著名遗传生物学家、中国科学院院士贺林 

本刊记者/王振亚 

   减少出生缺陷是《“健康中国2030”规划纲要》中的重要组成部分，由遗传因素单独或协同作用导致了超过80%的出生缺陷疾病的产生。目前，全球呈逐年上升趋势的出生缺陷率不断地困扰着人类，已经成为各国关注的公共卫生焦点问题。与出生缺陷相关的遗传学研究涉及到如何降低出生缺陷率，基础研究与临床应用如何紧密结合孕育出“健康孩”以及如何真正实现全民遗传与生殖健康、助力健康中国建设？带着这些问题，本刊专访了著名遗传生物学家、中国科学院院士、发展中国家世界科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林。      

    本刊记者：《“健康中国2030”规划纲要》中明确指出，加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。请您谈谈遗传咨询的重要性？

     贺林：据2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国每年出生新生儿约1600万，我国出生缺陷发生率约为5.6%。新增二孩政策实施后，由于高龄（≥35岁）妊娠女性比例相对增多,导致妊娠期并发症及生育染色体异常患儿也相应增加等原因，出生缺陷率呈逐年上升趋势。

     从重要性上来讲，出生缺陷一直是我国重大的公共卫生问题。随着基因科技的普及，以及个人健康意识和需求的提升，人们对基因诊断、遗传咨询、优生优育、遗传病治疗等医学服务的需求与日俱增，这些都需要专业的遗传咨询师指导服务。遗传咨询从其自身的基础理论、知识体系、独立的技术支持和医疗服务内容等方面，具备独立临床学科的要素，具有其他学科不可替代的临床学科地位。要从根本上解决出生缺陷的问题，需要遗传咨询作为桥梁，把遗传因素挖掘出来,解释清楚，以此指导遗传病的预防、诊断和治疗。

     本刊记者：预防出生缺陷、提高出生人口素质被列为中国经济社会发展的重大战略需求和重点工作任务，列为妇幼保健服务的重要内容。就如何能够降低出生缺陷率，让更多孩子健康地出生，请谈谈您的见解。 

    贺林：这个问题值得所有人深思，仅仅依靠目前零打碎敲做法，能不能起到关键作用或核心作用，根本地解决问题?这一切还是未知数。一个项目、一个课题，对于推进问题的解决力度是有限的，必须要从实际情况和多角度出发，深入观察,才能有效地解决这个问题。

    第一，要摸家底。要进一步加大摸清家底的工作力度，全国范围内开展调研，摸清楚缺陷儿童出生基本情况。基于调研结果，制定合理性、科学性、可实施性的方案，以此得出可信度和准确度的指标与分布图。

    第二，改善发生率。做好孕前孕中孕后三级预防工作，发挥遗传咨询在三级预防健康服务尤其是在出生缺陷防控中独特重要的作用。遗传咨询是遗传咨询师和咨询者之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在遗传咨询师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段，为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的支持。

    第三，完善相关政策。今年8月，上海市卫生计生委发布了《上海市遗传咨询技术服务管理方法》，方法对如何规范临床咨询执业体系、建立遗传咨询技术服务标准进行了详细说明。上海市率先走在行业前列，是国内第一个出台规范遗传咨询的省市，为很多提供遗传咨询的从业人员提供了政策支持。所以，希望国家层面尽快出台相关管理办法，便于指导全国范围内的遗传咨询从业规范。

    第四，壮大遗传咨询师队伍。截止2017年，我国大陆总人口13亿9008万，但有资质的遗传咨询从业人员不足零。未来中国在推动遗传咨询发展方面还需要做大量的工作，其中主要培训足量的遗传咨询专业人员。只有不断壮大遗传咨询师队伍，让他们入医院、进乡镇，才能缓解临床需要的压力。

    第五，建立完整的遗传咨询体系。要让中国的出生缺陷率得到降低，就必须建立一个完整的遗传咨询师职业体系，改善我国遗传咨询资源匮乏的现状，满足临床医疗的需求。 

    本刊记者：遗传与生殖健康发展关乎一个民族和国家的未来，我国整体发展相对滞后于西方发达国家，你认为无论从政策，还是从咨询队伍等方面看，我国的重点发展方向在哪里？

     贺林：遗传、生殖、发育是一个不可分离的连续步骤，当遗传出问题往往首先影响的是生殖过程，此时需要生殖学家和遗传学家的合力或生殖学家外加遗传知识的作用解决出现的问题，如：挽救不孕不育，校正生殖（出生）缺陷等，但问题的根本解决仍依赖于对遗传问题认识的深度，我国在生殖健康领域政策、法规等还不够健全，且生殖缺陷发生率又表现“出奇”的高，因此，外界的其它因素也加以认真的考虑。

    此外，为什么长期以来政府为克制疾病的投资是越来越大，而患者是越看越多，疾病的发生越治越高？疾病的核心杀手“出生缺陷”表现的尤为突出，每年为国家“贡献”100万相对于三个冰岛国人口数的几乎无法产出任何社会价值的残疾人。因此，遗传和生殖健康领域中，加大对遗传问题解决的投入将是一个明智的举措，因为它问题的核心部分，最有可能真正踩上大健康产业正确的踏板。

     本刊记者：虽然这些年来我国遗传与生殖健康事业发展迅速，但是与国外相比，国外的一些经验是否对我国有可借鉴之处呢？

     贺林：美国的遗传咨询自90年代初期开始，至今已经逐渐形成一个较为完善的体系。为了借鉴美国的成功经验，加快中国遗传咨询的发展进程，我曾两次带队到美国与权威遗传咨询机构ABGC、ACGC考察交流，且建立了官方合作机制，将北美遗传咨询师的培训体系、ABGC的考试大纲、考试题库引入中国，迅速建立中国遗传咨询师的培训标准和资格认证标准，并实时与海外同步进行。

    在2015年，由我代表众多国内外遗传领域的权威专家学者，向中国遗传学会提出成立“中国遗传学会遗传咨询分会（CBGC）”的申请。由于发展我国的遗传咨询事业已经迫在眉睫，申请提出后第九天便得到了中国遗传学会的批准。成立三年来，遗传咨询分会充分发挥各位专家学者的经验，组织开展遗传咨询培训，填补中国遗传咨询的空白，解决临床迫切的需求。

    2015年开始，遗传咨询分会实施了临床遗传咨询能力专项培训。自实施以来，受到了广大学员的积极响应和热烈欢迎，每次培训通知刚发布1-数小时便已报满，只好被迫关闭报名通道。遗传咨询培训从2015年的场场“爆满”，到2016年的持续“爆棚”，再到2017年的不断“爆炸”，满足了临床医生对遗传咨询知识的渴望，在社会上获得了一致好评。截至目前为止，遗传咨询分会已成功在全国各地举办了13届遗传咨询初级班、4届中级班和2届高级班，成功培训了4000名左右优秀的全国卫生健康系统、科研院校以及公司等机构的遗传咨询服务人员，填补了我国市场上遗传咨询的空白，为中国遗传咨询职业化奠定了基础。

    目前，中国虽然在推动遗传咨询发展方面做了大量的工作，在短期内培训了一批遗传咨询专业人员，但这仅能暂时缓解临床需要，并不能从根本上解决问题。从当前掌握的情况来看，遗传咨询在我国的发展已经在向前推进，但还是无法紧跟基因检测技术的快速进步。要让中国的出生缺陷得到降低，必须要建立一个完整的遗传咨询体系，尽快建立遗传咨询师的职业，克服群众认知不足，科普教育薄弱，遗传咨询培训班杂乱无章的现象，建立长期的遗传咨询培训系统，以改变遗传咨询落后美国至少25年的现状。

    我目前在中国遗传学会任副理事长，在遗传咨询分会担任主任委员，我们的专家委员会都在积极推动这一事业的发展。在这一过程中，遗传学会主要是提供技术上的支持，同时少不了国家卫生健康委的指导作用。同时，我们继续坚持国家的国门将开的更大的政策，加深与发达国家的合作，同时根据国情特点，建立适合我国的遗传咨询培训大纲，并且，联合遗传学和生殖学专家建立《中国遗传咨询标准专家共识指南》，最终完成由中国卫生出版社出版的具有指导意义的《今日遗传咨询》书籍的出版。

     本刊记者：“精准医学”概念自问世起，全国各地的医疗和研究单位纷纷开展各类“精准医学”项目。精准医学的发展是否可以实现人均寿命的增长？请您谈谈“精准医学”的未来发展走向。

     贺林：精准医学指的是提高看病的精度，是一个度量衡概念，设定你打10环争取绝不打9环。然而，结果则变成了一个全民皆兵的一场运动，很遗憾，至今没看到哪个模式或例子证明精准医学的发展可以实现人均寿命的增长？

新医学=老医学+(基因)组学+遗传咨询

    目前，医学也正面临着从“老医学”向“新医学”的转变时期。面对海量的基因检测数据，广大临床医生在如何正确的为患者寻找和解释疾病病因方面却完全没有招架之力。他们往往缺少遗传知识背景和系统训练，解读基因密码的能力极为有限，从而导致无法从检测结果中提取出有益的信息并通俗易通地解释给患者，患者也无法从中受益。其实在“老医学”和“新医学”之间缺乏了一个非常关键的桥梁，那就是遗传咨询。基因检测和遗传咨询就如同一个人手心和手背的关系，要协同作用。因此，遗传咨询师将能承担起此项任务，尽快清除越来越多的数字垃圾。

来源：《健康中国观察》